Терапия

Муковисцидозата е хронично заболяване, за което все още няма лечение, но правилната терапия може значително да удължи и подобри качеството на живот на пациентите, да облекчи симптомите и да намали усложненията.

Ефективното управление изисква мултидисциплинарен подход и редовно наблюдение. То следва да се провежда в център за муковисцидоза с многоспециализиран екип от лекари и други здравни професионалисти, обучени в лечението на муковисцидоза.

Днес хората с муковисцидоза живеят по-дълго и по-пълноценно, благодарение на специализираната медицинска грижа и революционното развитие на възможностите за лечение.

Основни цели на лечението

• Предотвратяване на белодробни инфекции и възпаления: Използват се антибиотици и противовъзпалителни лекарства.
• Изчистване на дихателните пътища: Техники като потупване на гърдите, специални дихателни упражнения, вибрационни жилетки и физически упражнения помагат за разхлабване и отстраняване на слузта от белите дробове.
• Подобряване на храносмилането и храненето: Панкреасни ензими, лаксативи и лекарства за намаляване на киселинността подпомагат усвояването на хранителни вещества и предотвратяват чревни обструкции.

Нови терапии

Терапиите с модулатори на регулатора на трансмембранната проводимост при муковисцидоза (CFTR) са създадени, за да коригират неправилно функциониращия протеин, произведен от CFTR гена. Поради това, че различните мутации причиняват различни дефекти в протеина, съществуващите до момента медикаменти са ефективни само при хора със специфични мутации.

Към януари 2025 г. има пет одобрени модулатора на CFTR, предназначени за хора с определени мутации в CFTR гена:

• Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor) – одобрен за употреба в САЩ декември 2024 г., разглежда се за одобрение в Европа и Великобритания.
• Kaftrio / Trikafta* (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
• Symkevi / Symdeko* (tezacaftor/ivacaftor)
• Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
• Kalydeco (ivacaftor)

* Trikafta, Symdeco са имена на лекарствата в САЩ, докато в Европа те са познати под марката Kaftrio и Symkevi.

Разработват се още потенциални модулатори на CFTR, които да се справят с основната причина за заболяването при хора с други мутации на CFTR гена.

CFTR протеинът регулира правилния поток на вода и хлорид в и извън клетките, които облицоват белите дробове и други органи. При хора с муковисцидоза мутациите в CFTR гена водят до производство на дефектен протеин или липса на такъв. Това води до натрупване на гъста, лепкава слуз, която може да причини инфекции в белите дробове и увреждане на панкреаса. Освен това може да доведе до проблеми в други части на тялото.

Вижте повече /на английски език/ тук

Други основни медикаменти

• Антибиотици за лечение и предотвратяване на белодробни инфекции.
• Противовъзпалителни лекарства за намаляване на отока в дихателните пътища на белите дробове.
• Лекарства за разреждане на слуз, като хипертоничен физиологичен разтвор, които помагат за изкашляне на слузта. Това може да подобри функцията на белите дробове.
• Лекарства, които се вдишват в белите дробове и се наричат бронходилататори. Те могат да помогнат за поддържане на дихателните пътища отворени, като релаксират мускулите около бронхиалните тръби.
• Капсули с панкреасни ензими, приемани през устата, за да подпомогнат храносмилателния тракт да усвоява и използва хранителни вещества.
• Лаксативи за предотвратяване на запек или чревна обструкция.
• Лекарства за намаляване на киселинността, които помагат на панкреасните ензими да работят по-ефективно.
• Специфични лекарства за диабет или чернодробни заболявания, когато са необходими.

Важно! Предоставената информация е обобщена и има за цел да запознае с основните аспекти на лечението на муковисцидоза. Терапията на всеки пациент е индивидуална и за подробности и персонализиран подход се консултирайте с вашия лекар в центъра по муковисцидоза.